Un grupo de investigadores ha dado un importante paso hacia el desarrollo de tratamientos para el síndrome de Down, utilizando herramientas avanzadas de edición genética. Este descubrimiento, que aún se encuentra en sus primeras etapas, representa un hito esperanzador en el ámbito de la biotecnología.
Publicado en la revista científica PNAS Nexus, el estudio detalla cómo los científicos han utilizado el sistema CRISPR-Cas9 para intervenir directamente en las células afectadas por la trisomía 21, que es la causa genética del síndrome de Down. El síndrome de Down ocurre cuando una persona presenta una copia extra del cromosoma 21. Esto, conocido como trisomía 21, provoca alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo.
Según el experto Lluis Montoliu, científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) en España, las herramientas CRISPR-Cas9 permiten identificar secuencias específicas de uno de los cromosomas adicionales que produce la trisomía y destruirlo de manera controlada, dejando solamente las dos copias genéticamente correctas: una del padre y otra de la madre. Los experimentos se realizaron en células in vitro y resultaron en la eliminación del cromosoma adicional en diversas pruebas.
Este progreso abre la puerta al desarrollo futuro de tratamientos que podrían ayudar a las personas con síndrome de Down eliminando, de forma segura y eficaz, las copias supernumerarias que causan la afección. Sin embargo, los científicos subrayan que aún hay muchos desafíos para superar antes de que este avance pueda traducirse en una solución clínica viable.
Uno de los desafíos clave del estudio fue evitar que las herramientas de edición genética afectaran las dos copias intactas del cromosoma 21, ya que cualquier daño en estas podría desestabilizar el ADN y generar problemas adicionales en las células. Por ello, como detalla Montoliu, la selección de las secuencias diana—que son los fragmentos del ADN donde actúa la tecnología CRISPR-Cas9—fue crucial para garantizar que solo se cortara el cromosoma supernumerario. Más de 50 modelos de CRISPR-Cas9 fueron desarrollados y evaluados, y únicamente aquellos que mostraron una modificación precisa y segura fueron utilizados para llevar a cabo los experimentos. Los resultados preliminares son prometedores, pero, según los investigadores, faltan años de pruebas y ajustes antes de considerar implementar este descubrimiento en tratamientos clínicos.
La eliminación del cromosoma adicional plantea implicaciones éticas y sociales sustanciales, además de los retos científicos. Aunque eliminar la trisomía en células cultivadas es un paso fundamental, los investigadores insisten en que no se trata de una cura inmediata para el síndrome de Down. Este padecimiento no es solo una condición genética, sino también una parte importante de las identidades y experiencias de vida de quienes lo tienen.
La investigación, liderada por equipos de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita en Japón, ha recibido atención significativa a nivel mundial. Sus resultados son considerados un avance científico sin precedentes, ya que abren la puerta a posibles tratamientos futuros para las personas con una de las condiciones genéticas más comunes en la población. Montoliu concluyó señalando: “Aunque todavía hay mucho por hacer, este descubrimiento es un buen presagio para los avances en tratamientos futuros más seguros, eficaces y personalizados en células humanas. Estamos en una etapa inicial, pero hemos demostrado que es posible.”
Los investigadores destacaron que este tipo de tecnologías no solo pueden dirigirse hacia la eliminación de condiciones genéticas específicas, sino también abrir nuevos caminos en genética terapéutica, donde los especialistas puedan personalizar la intervención según el ADN único de cada persona.
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